START OF SPRING

一个特殊的家庭：父母近亲结婚，孩子羲羲生后皮肤白发色淡，反复感染进展为噬血细胞综合征，诊断为患有罕见的遗传性血液病，后续如果不做造血干细胞移植，很难长期生存。最终我院血液肿瘤科移植团队为其制定治疗计划，目前羲羲噬血症状得到控制，后续计划行造血干细胞移植治疗为其带来第二次生命。

2021年6月起，5岁多的羲羲间断出现呼吸道感染，当地医院予以抗感染治疗，病情仍有反复，且逐步出现外周血三系下降。2021年12月初来到上海市儿童医院血液肿瘤科，医生重新对孩子进行了详细评估，发现羲羲皮肤颜色白且面颊部有色素沉着，生后头发银灰色。追踪病史得知父母为近亲结婚，生有次子也有皮肤白发色淡的外貌特征，且于15月龄夭折。医生高度怀疑羲羲为先天性遗传病，经过血液系统遗传疾病基因检测证实这一结论——存在LYST纯合变异，确诊为“切迪阿克-施泰因布林克-东综合征(Chediak-Higashi syndrome，CHS)”。

CHS是一种罕见常染色体隐性遗传性疾病，发病率不足百万分之一，常有家族史及父母近亲婚配史，其特征是自婴儿期出现的眼皮肤白化表现及反复感染，外周血涂片及骨髓涂片可见典型巨大嗜天青颗粒，常有外周血三系指标降低及凝血功能异常，进展期往往继发噬血细胞综合征，死亡率极高。诊断主要依靠阳性家族史、临床表现、相关实验室检查，LYST基因突变是确诊的主要依据。由于本病生后即可出现，需与其他先天性白化病及免疫缺陷病等进行鉴别。本病治疗包括抗感染及支持治疗等，进展期继发噬血细胞综合征需要免疫抑制剂控制疾病，造血干细胞移植是治愈本病的最重要方法。

血液科学科带头人蒋慧教授仔细分析既往病史考虑患儿存在造血干细胞移植指征，积极与家属沟通病情，最终家属毫不犹豫地接受了移植方案。移植团队迅速接手羲羲的治疗，摆在团队面前的难题是羲羲已经出现反复高热、肝脾肿大、输血依赖，继发噬血细胞综合征，国内外文献均报道这一时期治疗难度大死亡率极高。在学科带头人蒋慧教授、科主任邵静波多次主持讨论下，移植主管陈凯副主任医师为患儿量身定制了化疗方案。目前在团队的通力协作下，羲羲体温维持平稳且肝脾回缩，噬血现象得到了有效控制，供者配型筛选、移植前检查评估也在有条不紊地进行着，医护人员满怀信心期待移植治疗为羲羲带来新生。

科室介绍

上海市儿童医院血液科于1998年成功完成了首例儿童自体外周血造血干细胞移植，2013年独立开展自体外周血造血干细胞采集并冻存，并完成恶性淋巴瘤及神经母细胞瘤自体造血干细胞移植，2016年8月开展异基因造血干细胞移植治疗儿童原发性免疫缺陷病及难治性血液病，并组建了血液科移植团队，使整体医疗技术上升了一个新台阶。移植团队秉承血液科的一贯优良作风，为儿童服务就是幸福，牢记“仁心仁术，创新进取，勇攀医学高峰，以精湛技术为重症患儿打开生命之窗”的服务宗旨，不断攻坚克难，挑战极限。2018年10月成为中华骨髓库成员单位，血液科医护人员自发组织志愿者团队，并先后赶赴安徽、河北、福建、四川、云南等地取回供者捐献的造血干细胞，勇于担当、使命必达。移植专业经过5年的不断发展，目前年移植完成量近60例。

截至2021年9月，累计完成各类型造血干细胞移植200余例，其中异基因造血干细胞移植130例（70%为半相合移植），取得令人满意的疗效，出仓率100%，移植“100天移植相关死亡率”为0，植入率超过95%，3年总体生存率超过85%，移植技术达到国际国内先进水平。移植取得满意疗效，并发症发生率低，也极大降低了移植整体医疗费用——人均移植花费（入仓至移植后首次出院所花费用）约20万，平均自费约6万。对于贫困家庭给予移植专项基金帮扶，充分保证了患儿能够及时完成治疗，极大缓解了家庭的就医压力。