澎湃新闻记者 陈斯斯 实习生 冷方奥
每年2月的最后一天是国际罕见病日,2022年2月28日则是第十五个“国际罕见病日”。
X-连锁肾上腺脑白质营养不良症,会让人慢慢丧失所有行动能力,直到变成半植物人,甚至最终可能死去。截至目前,世界上没有针对这种罕见病的治疗药物。
今年43岁的刘轩飞不幸患上了这种疾病。他用了整整13年去确诊这种疾病。这是一种罕见的遗传性代谢疾病,被纳入2018年国家公布的第一批罕见病目录,半数以上的病人于儿童或青少年期起病,会造成听觉和视觉功能损害、智力减退、行为异常、运动障碍等问题,95%患者为男性。
因为这种疾病,刘轩飞彻底改变了自己的人生轨迹。从一名IT高管、互联网创业者,变成了罕见病公益组织的创始人。
“无论人生赋予了你什么,总有些事情是你可以去做的。”在这种信念支持下,他同病友及病友家属,三个男人共同驾驶一辆房车,历时41天,前往中国17个省和直辖市,行驶里程超过1万公里,拍摄记录了20多名罕见病患者的故事。
他把自己的这场活动称作“罕见病万里行”,目的是为了让更多人了解罕见病,让社会大众对罕见病的遗传风险有更多认识。
等待13年,基因检测确诊罕见病
今年43岁的刘轩飞,如今出行离不开一根拐杖。
他回想起大学时期的那个他,是一名热爱运动的男孩,不仅是学院篮球队队员,还参加多项长跑比赛。
2006年的刘轩飞。 本文图片均由 受访者 供图
2006年,成为了他人生转折的一年。“那一年我在打篮球抢篮板时,脚踝韧带撕裂,丧失了跑步的能力。”刘轩飞说,现在回想起来,其实早在2004年,就明显感觉到了自己运动能力较以往下降,“一开始,我仅仅以为是自己锻炼得少了,运动频率不稳定,现在想来,可能就已经是罕见病早期症状。”
从开始出现症状到最终确诊,他走了很长的一段路。
“我看了运动医学科、神经内科、骨科的很多专家,一开始始终无法确定病因。随着运动能力的衰退,我也尝试了两次骨科手术,2014年我接受了脚踝韧带修复手术,2016年又接受了膝盖的半月板切除手术,但是非常遗憾,我的状况还是越来越差。”
运动能力的下降,对刘轩飞的工作生活都造成了一定程度的影响,随着病情的发展,这种影响越来越大。
刘轩飞2000年大学毕业后,进入互联网行业,可以说是中国最早一批互联网人,也担任过互联网公司的高管。
“起初我告诉自己,就算患病,我也想在这个行业内做一些我能够做的事情,我的症状还算轻症,并没有影响到我的大脑。”刘轩飞说,但在2017年,他彻底放弃了人生第二次创业。
2008年的刘轩飞。
他回忆:“当时,尽管疾病还没有影响到我的工作,但考虑到疾病风险,一方面无法给外界足够的信心,一方面自身体能的承受能力受限,所以创业之路就暂停了。”
2016年,随着基因检测技术在国内的开展,为刘轩飞的疾病诊断带来了一丝希望。
他接受了专业医生的建议,在一家机构接受了基因检测,最终被确诊为“肾上腺脑白质营养不良症”。
“医生告诉我,这是一种罕见病,也是一种退行性疾病,大部分患者都是在儿童时期发病,且基本都是重症,目前,我还是轻症。”刘轩飞说,在确诊后,他花了2个月时间去接纳患病的自己。
无药可治,成立罕见病公益组织
肾上腺脑白质营养不良症,是一种什么样的疾病?
“这实际上是一种X染色体的隐性遗传病,会造成听觉和视觉功能损害、智力减退、行为异常、运动障碍等问题,95%患者为男性。”上海交通大学附属第六人民医院神经内科主任医师曹立说。
刘轩飞查阅了很多国内外资料,去了解这种疾病。他同时建议自己的姐姐也去做基因筛查,结果证实:姐姐也是突变基因携带者,这意味着她的孩子也有罹患这一罕见病的可能性。
“当前,世界上存在很多种肾上腺脑白质营养不良症,发病原因千差万别,但他们都有一个共同的特点,那就是都会影响到中枢神经里的髓鞘,进而影响大脑的各个区域。由于大脑被影响,病人的各项能力都会逐渐退化,从行动、视力、听力到学习能力、语言能力以及自主进食能力,可能会造成瘫痪,成为半植物人,最后甚至可能死亡。”刘轩飞表示。
在2018年国家公布的第一批罕见病目录中,就有他所患的这种疾病。但遗憾的是,截至目前,世界上没有针对这种罕见病的治疗药物,临床医生能做的只有“对症治疗”,治标不治本。
“譬如有人患了癫痫,那就服用治疗癫痫的药物,但并不能治疗这类罕见病。”刘轩飞说,尽管他动过两次骨科手术,但手术治疗仍然不能阻止运动能力的下降的趋势。如今,他基本只能依靠上半身的力量完成投篮。
刘轩飞说,多年来,他一直在尝试着运动来延缓病程,或者是通过一系列康复训练。
因罹患罕见病,他结识了很多病友,从最初的一个微信群,到9个微信群,另外还有QQ群、抖音群等,大家在群里分享就医指南,“很多人得了这个病,不知道去哪里看,也不知道去找什么医生看,这是很普遍的一个现象。”他说。
2020年7月,刘轩飞正式成立了一个罕见病公益组织“亮点连接罕见病关爱之家”。
2020年7月,他还正式成立了一个罕见病公益组织“亮点连接罕见病关爱之家”。2021年,利用碎片化的时间,他还顺利考取了高级健康管理师、营养师的证书,还主动报名参加了专业的的遗传咨询公益课程。
“目前,运营这个公益组织就是我的主要工作,我一直在想着,在我力所能及范围内,为自己和身边的病友做点什么。”他说。
和病友、家属三人开房车,记录拍摄病友故事
开着房车去记录拍摄病友的故事,这个想法刘轩飞从2020年就有了。但他正式出发,则是在2021年的夏天。
“这个想法来源于我的姐姐,她有天对我说,是不是可以记录下我的那些病友。”刘轩飞觉得这个想法很不错,“其实,我也想通过这样的一个行动,告诉广大的病友,你们不是独自在战斗。”
在出发前,刘轩飞做了大量的筹备工作,包括资金预算、征求病友意见、与接受拍摄的病友等进行对接,同时寻找这个领域的医学专家,邀请他们能来谈谈罕见病的最新治疗方式等。
2021年7月,刘轩飞和病友张玮、病友家属左哥正式启动了这场名为“罕见病万里行”的爱心之旅。
2021年7月,他和病友张玮、病友家属左哥正式启动了这场名为“罕见病万里行”的爱心之旅。三个男人共同驾驶一辆房车,历时41天,行驶路程超过1万公里,走过了祖国东部17个省和直辖市,采访了28组与罕见病息息相关的人,其中22组人为患者或患者家属,另外6组是医学领域的专家。
刘轩飞说,在拍摄过程中,很多病友的故事让他触动很大,“在这些病友中,有家境清贫,即使走路困难,仍然工作在一线岗位,还有的坚持努力学习,怀揣着梦想不放弃,也有将自己全身心投入到罕见病公益行动的刚毕业的大学生。无论前路有多难,他们都决意要尽自己的力量,来帮助社会上其他需要帮助的罕见病病友们。”
一名参与拍摄的山东病友坦言:“已经不指望自己有什么办法治疗,只希望未来我们的孩子免受这个疾病的摧残。”
今年43岁的刘轩飞,如今出行离不开一根拐杖。
刘轩飞将这些病友的故事发到了抖音平台,目前全网有超过500万点击量,社会关注度超乎他的想象。而他的这段人生经历获得了上海市罕见病防治基金会的关注,上海教育电视台为他专门拍摄了一部纪录片。
“希望通过我们的镜头,向患者家庭传递希望,也希望能让更多的社会大众了解我们的疾病,对这一疾病的遗传风险有更多的认识,避免这样的疾病再发,通过不断提升这一领域的医疗技术,从而最终能降低我国的出生缺陷率。”这是刘轩飞最终想要达成的目标。
责任编辑:王维佳 图片编辑:蒋立冬
校对:丁晓